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Whole-exome sequencing in an individual with severe global developmental delay and intractable epilepsy identifies a novel, de novo GRIN2A mutation.
Venkateswaran, Sunita; Myers, Ken A; Smith, Amanda C; Beaulieu, Chandree L; Schwartzentruber, Jeremy A; Majewski, Jacek; Bulman, Dennis; Boycott, Kym M; Dyment, David A.
Afiliação
  • Venkateswaran S; Division of Neurology, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada.
Epilepsia ; 55(7): e75-9, 2014 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24903190
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Índice de Gravidade de Doença / Deficiências do Desenvolvimento / Receptores de N-Metil-D-Aspartato / Mutação de Sentido Incorreto / Epilepsia / Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Epilepsia Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá
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