Spectrum of the mutations in Bernard-Soulier syndrome.

Savoia, Anna; Kunishima, Shinji; De Rocco, Daniela; Zieger, Barbara; Rand, Margaret L; Pujol-Moix, Nuria; Caliskan, Umran; Tokgoz, Huseyin; Pecci, Alessandro; Noris, Patrizia; Srivastava, Alok; Ward, Christopher; Morel-Kopp, Marie-Christine; Alessi, Marie-Christine; Bellucci, Sylvia; Beurrier, Philippe; de Maistre, Emmanuel; Favier, Rémi; Hézard, Nathalie; Hurtaud-Roux, Marie-Françoise; Latger-Cannard, Véronique; Lavenu-Bombled, Cécile; Proulle, Valérie; Meunier, Sandrine; Négrier, Claude; Nurden, Alan; Randrianaivo, Hanitra; Fabris, Fabrizio; Platokouki, Helen; Rosenberg, Nurit; HadjKacem, Basma; Heller, Paula G; Karimi, Mehran; Balduini, Carlo L; Pastore, Annalisa; Lanza, Francois

Savoia, Anna; Kunishima, Shinji; De Rocco, Daniela; Zieger, Barbara; Rand, Margaret L; Pujol-Moix, Nuria; Caliskan, Umran; Tokgoz, Huseyin; Pecci, Alessandro; Noris, Patrizia; Srivastava, Alok; Ward, Christopher; Morel-Kopp, Marie-Christine; Alessi, Marie-Christine; Bellucci, Sylvia; Beurrier, Philippe; de Maistre, Emmanuel; Favier, Rémi; Hézard, Nathalie; Hurtaud-Roux, Marie-Françoise; Latger-Cannard, Véronique; Lavenu-Bombled, Cécile; Proulle, Valérie; Meunier, Sandrine; Négrier, Claude; Nurden, Alan; Randrianaivo, Hanitra; Fabris, Fabrizio; Platokouki, Helen; Rosenberg, Nurit; HadjKacem, Basma; Heller, Paula G; Karimi, Mehran; Balduini, Carlo L; Pastore, Annalisa; Lanza, Francois.

Afiliação

Savoia A; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy; Department of Medical Sciences, University of Trieste, Trieste, Italy.

Hum Mutat ; 35(9): 1033-45, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24934643

Assuntos

Síndrome de Bernard-Soulier/genética; Variação Genética; Mutação; Alelos; Síndrome de Bernard-Soulier/diagnóstico; Bases de Dados de Ácidos Nucleicos; Efeito Fundador; Humanos; Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Navegador; Doenças de von Willebrand/genética

Palavras-chave

Bernard-Soulier syndrome; GP1BA; GP1BB; GP9

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Síndrome de Bernard-Soulier / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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