The historical Coffin-Lowry syndrome family revisited: identification of two novel mutations of RPS6KA3 in three male patients.

Nishimoto, Hiromi Koso; Ha, Kyungsoo; Jones, Julie R; Dwivedi, Alka; Cho, Hyun-Min; Layman, Lawrence C; Kim, Hyung-Goo

Nishimoto, Hiromi Koso; Ha, Kyungsoo; Jones, Julie R; Dwivedi, Alka; Cho, Hyun-Min; Layman, Lawrence C; Kim, Hyung-Goo.

Afiliação

Nishimoto HK; Section of Reproductive Endocrinology, Infertility & Genetics, Department of Obstetrics and Gynecology, Institute of Molecular Medicine and Genetics, Medical College of Georgia, Georgia Regents University, Augusta, Georgia.

Am J Med Genet A ; 164A(9): 2172-9, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25044551

Assuntos

Síndrome de Coffin-Lowry/genética; Mutação/genética; Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; Família; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa/química

Palavras-chave

Coffin-Lowry syndrome; DGDP; Kinase Domain; RPS6KA3; RSK2; deletion; drop episode; intellectual disability

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Coffin-Lowry / Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Geórgia

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