Neurodevelopmental delays and macrocephaly in 17p13.1 microduplication syndrome.

Mooneyham, Kathryn Anne; Holden, Kenton R; Cathey, Sara; Dwivedi, Alka; Dupont, Barbara R; Lyons, Michael J

Mooneyham, Kathryn Anne; Holden, Kenton R; Cathey, Sara; Dwivedi, Alka; Dupont, Barbara R; Lyons, Michael J.

Afiliação

Mooneyham KA; College of Medicine, Medical University of South Carolina, Charleston, South Carolina.

Am J Med Genet A ; 164A(11): 2887-91, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25123844

Assuntos

Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 17; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Megalencefalia/genética; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Variações do Número de Cópias de DNA; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Humanos; Masculino; Megalencefalia/diagnóstico; Fenótipo

Palavras-chave

17p13.1; duplication; macrocephaly; neurodevelopmental delays

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 17 / Deficiências do Desenvolvimento / Megalencefalia / Duplicação Cromossômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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