Impaired development of neural-crest cell-derived organs and intellectual disability caused by MED13L haploinsufficiency.

Utami, Kagistia Hana; Winata, Cecilia Lanny; Hillmer, Axel M; Aksoy, Irene; Long, Hoang Truong; Liany, Herty; Chew, Elaine G Y; Mathavan, Sinnakaruppan; Tay, Stacey K H; Korzh, Vladimir; Sarda, Pierre; Davila, Sonia; Cacheux, Valere

Utami, Kagistia Hana; Winata, Cecilia Lanny; Hillmer, Axel M; Aksoy, Irene; Long, Hoang Truong; Liany, Herty; Chew, Elaine G Y; Mathavan, Sinnakaruppan; Tay, Stacey K H; Korzh, Vladimir; Sarda, Pierre; Davila, Sonia; Cacheux, Valere.

Afiliação

Utami KH; Human Genetics, Genome Institute of Singapore, Singapore, 138672; Department of Paediatrics, Yong Loo Lin School of Medicine, National University of Singapore, Singapore, 117597.

Hum Mutat ; 35(11): 1311-20, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25137640

Assuntos

Haploinsuficiência; Deficiência Intelectual/genética; Complexo Mediador/genética; Crista Neural/metabolismo; Animais; Diferenciação Celular/genética; Movimento Celular/genética; Pré-Escolar; Pontos de Quebra do Cromossomo; Modelos Animais de Doenças; Células-Tronco Embrionárias/metabolismo; Feminino; Expressão Gênica; Perfilação da Expressão Gênica; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Técnicas de Silenciamento de Genes; Estudos de Associação Genética; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Complexo Mediador/metabolismo; Crista Neural/embriologia; Neurônios/citologia; Neurônios/metabolismo; Fenótipo; RNA Mensageiro/genética; Análise de Sequência de DNA; Transcriptoma; Translocação Genética; Peixe-Zebra

Palavras-chave

MED13L; craniofacial dysmorphism; neural crest; next-generation sequencing; zebrafish model

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Complexo Mediador / Haploinsuficiência / Deficiência Intelectual / Crista Neural Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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