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Congenital erythropoietic porphyria linked to GATA1-R216W mutation: challenges for diagnosis.
Di Pierro, Elena; Russo, Roberta; Karakas, Zeynep; Brancaleoni, Valentina; Gambale, Antonella; Kurt, Ismail; Winter, S Stuart; Granata, Francesca; Czuchlewski, David Rodriguez; Langella, Concetta; Iolascon, Achille; Cappellini, Maria Domenica.
Afiliação
  • Di Pierro E; Fondazione IRCCS "Cà-Granda" Ospedale Maggiore Policlinico, U.O. di Medicina Interna, Milan, Italy.
  • Russo R; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli "Federico II", Naples, Italy.
  • Karakas Z; CEINGE - Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.
  • Brancaleoni V; Division of Hematology/Oncology, Department of Pediatrics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey.
  • Gambale A; Fondazione IRCCS "Cà-Granda" Ospedale Maggiore Policlinico, U.O. di Medicina Interna, Milan, Italy.
  • Kurt I; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli "Federico II", Naples, Italy.
  • Winter SS; CEINGE - Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.
  • Granata F; Department of Biochemistry and Clinical Biochemistry - Laboratory of Porphiria, Gulhane Military Academy of Medicine, Ankara, Turkey.
  • Czuchlewski DR; Department of Pediatrics, University of New Mexico, Albuquerque, NM, USA.
  • Langella C; Fondazione IRCCS "Cà-Granda" Ospedale Maggiore Policlinico, U.O. di Medicina Interna, Milan, Italy.
  • Iolascon A; Department of Pathology, University of New Mexico, Albuquerque, NM, USA.
  • Cappellini MD; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli "Federico II", Naples, Italy.
Eur J Haematol ; 94(6): 491-7, 2015 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25251786
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Porfiria Eritropoética / Substituição de Aminoácidos / Fator de Transcrição GATA1 / Estudos de Associação Genética / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Haematol Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Porfiria Eritropoética / Substituição de Aminoácidos / Fator de Transcrição GATA1 / Estudos de Associação Genética / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Haematol Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália