Congenital erythropoietic porphyria linked to GATA1-R216W mutation: challenges for diagnosis.
Eur J Haematol
; 94(6): 491-7, 2015 Jun.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-25251786
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Porfiria Eritropoética
/
Substituição de Aminoácidos
/
Fator de Transcrição GATA1
/
Estudos de Associação Genética
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Eur J Haematol
Assunto da revista:
HEMATOLOGIA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Itália