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Expanding the mutation spectrum in 182 Spanish probands with craniosynostosis: identification and characterization of novel TCF12 variants.
Paumard-Hernández, Beatriz; Berges-Soria, Julia; Barroso, Eva; Rivera-Pedroza, Carlos I; Pérez-Carrizosa, Virginia; Benito-Sanz, Sara; López-Messa, Eva; Santos, Fernando; García-Recuero, Ignacio I; Romance, Ana; Ballesta-Martínez, Juliana María; López-González, Vanesa; Campos-Barros, Ángel; Cruz, Jaime; Guillén-Navarro, Encarna; Sánchez Del Pozo, Jaime; Lapunzina, Pablo; García-Miñaur, Sixto; Heath, Karen E.
Afiliação
  • Paumard-Hernández B; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Berges-Soria J; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Barroso E; 1] Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain [2] Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto Carlos III, Madrid, Spain.
  • Rivera-Pedroza CI; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Pérez-Carrizosa V; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Benito-Sanz S; 1] Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain [2] Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto Carlos III, Madrid, Spain.
  • López-Messa E; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Santos F; 1] Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain [2] Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto Carlos III, Madrid, Spain.
  • García-Recuero II; Maxilofacial Surgery Unit, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Romance A; Maxilofacial Surgery Unit, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Ballesta-Martínez JM; 1] Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto Carlos III, Madrid, Spain [2] Medical Genetics Unit, Department of Pediatrics, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Madrid, Spain.
  • López-González V; 1] Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto Carlos III, Madrid, Spain [2] Medical Genetics Unit, Department of Pediatrics, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Madrid, Spain.
  • Campos-Barros Á; 1] Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain [2] Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto Carlos III, Madrid, Spain.
  • Cruz J; Dysmorphology Unit, Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid, Spain.
  • Guillén-Navarro E; 1] Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto Carlos III, Madrid, Spain [2] Medical Genetics Unit, Department of Pediatrics, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Madrid, Spain [3] Cátedra de Genética Médica. UCAM-Universidad Católica San Antonio de
  • Sánchez Del Pozo J; Dysmorphology Unit, Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid, Spain.
  • Lapunzina P; 1] Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain [2] Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto Carlos III, Madrid, Spain.
  • García-Miñaur S; 1] Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain [2] Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto Carlos III, Madrid, Spain.
  • Heath KE; 1] Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain [2] Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto Carlos III, Madrid, Spain.
Eur J Hum Genet ; 23(7): 907-14, 2015 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25271085
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Craniossinostoses / Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Craniossinostoses / Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha