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Fhl1 W122S causes loss of protein function and late-onset mild myopathy.
Emmanuele, Valentina; Kubota, Akatsuki; Garcia-Diaz, Beatriz; Garone, Caterina; Akman, Hasan O; Sánchez-Gutiérrez, Daniel; Escudero, Luis M; Kariya, Shingo; Homma, Shunichi; Tanji, Kurenai; Quinzii, Catarina M; Hirano, Michio.
Afiliação
  • Emmanuele V; Department of Neurology Pediatric Clinic, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico G. Gaslini, University of Genoa, Genoa 16100, Italy and.
  • Kubota A; Department of Neurology.
  • Garcia-Diaz B; Department of Neurology.
  • Garone C; Department of Neurology.
  • Akman HO; Department of Neurology.
  • Sánchez-Gutiérrez D; Departamento de Biología Celular, Universidad de Sevilla and Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universdad de Sevilla, 41013 Seville, Spain.
  • Escudero LM; Departamento de Biología Celular, Universidad de Sevilla and Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universdad de Sevilla, 41013 Seville, Spain.
  • Kariya S; Department of Pathology and Cell Biology.
  • Homma S; Department of Medicine, Columbia University Medical Center, New York, NY 10032, USA.
  • Tanji K; Department of Neurology Department of Pathology and Cell Biology.
  • Quinzii CM; Department of Neurology.
  • Hirano M; Department of Neurology mh29@cumc.columbia.edu.
Hum Mol Genet ; 24(3): 714-26, 2015 Feb 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25274776
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Músculo Esquelético / Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Proteínas com Domínio LIM / Membro Anterior / Proteínas Musculares / Miocárdio Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Músculo Esquelético / Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Proteínas com Domínio LIM / Membro Anterior / Proteínas Musculares / Miocárdio Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article