Characterization of a novel founder MSH6 mutation causing Lynch syndrome in the French Canadian population.

Castellsagué, E; Liu, J; Volenik, A; Giroux, S; Gagné, R; Maranda, B; Roussel-Jobin, A; Latreille, J; Laframboise, R; Palma, L; Kasprzak, L; Marcus, V A; Breguet, M; Nolet, S; El-Haffaf, Z; Australie, K; Gologan, A; Aleynikova, O; Oros-Klein, K; Greenwood, C; Mes-Masson, A M; Provencher, D; Tischkowitz, M; Chong, G; Rousseau, F; Foulkes, W D

Castellsagué, E; Liu, J; Volenik, A; Giroux, S; Gagné, R; Maranda, B; Roussel-Jobin, A; Latreille, J; Laframboise, R; Palma, L; Kasprzak, L; Marcus, V A; Breguet, M; Nolet, S; El-Haffaf, Z; Australie, K; Gologan, A; Aleynikova, O; Oros-Klein, K; Greenwood, C; Mes-Masson, A M; Provencher, D; Tischkowitz, M; Chong, G; Rousseau, F; Foulkes, W D.

Afiliação

Castellsagué E; Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada; Department of Medical Genetics, The Lady Davis Institute, Segal Cancer Centre, Jewish General Hospital, Montreal, Quebec, Canada; Translational Research Laboratory, Catalan Institute of Oncology, Bellvitge Institute for Biomedical Research, Barcelona, Spain.

Clin Genet ; 87(6): 536-42, 2015 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25318681

Assuntos

Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/epidemiologia; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Etnicidade/genética; Efeito Fundador; Mutação; Adolescente; Adulto; Idoso; Canadá/epidemiologia; Criança; Pré-Escolar; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/diagnóstico; Neoplasias do Endométrio/epidemiologia; Neoplasias do Endométrio/genética; Família; Feminino; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Haplótipos; Heterozigoto; Humanos; Perda de Heterozigosidade; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Quebeque; Risco; Adulto Jovem

Palavras-chave

French Canadians; Lynch syndrome; MSH6; colorectal cancer; endometrial cancer; founder mutations; molecular diagnostics

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Etnicidade / Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Efeito Fundador / Proteínas de Ligação a DNA / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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