Functional characterization and classification of frequent low-density lipoprotein receptor variants.

Etxebarria, Aitor; Benito-Vicente, Asier; Palacios, Lourdes; Stef, Marianne; Cenarro, Ana; Civeira, Fernando; Ostolaza, Helena; Martin, Cesar

Etxebarria, Aitor; Benito-Vicente, Asier; Palacios, Lourdes; Stef, Marianne; Cenarro, Ana; Civeira, Fernando; Ostolaza, Helena; Martin, Cesar.

Afiliação

Etxebarria A; Unidad de Biofísica (CSIC, UPV/EHU) and Departamento de Bioquímica, Universidad del País Vasco, Bilbao, 48080, Spain.

Hum Mutat ; 36(1): 129-41, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25378237

Assuntos

Inibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Redutases/uso terapêutico; Hiperlipoproteinemia Tipo II/tratamento farmacológico; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Hipolipemiantes/uso terapêutico; Receptores de LDL/química; Receptores de LDL/genética; Adulto; Animais; Células CHO; Cricetulus; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Estrutura Terciária de Proteína; Receptores de LDL/metabolismo

Palavras-chave

LDRL; familial hypercholesterolemia; mutation class defect; mutations; statins

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Inibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Redutases / Hiperlipoproteinemia Tipo II / Hipolipemiantes Limite: Adult / Animals / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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