A duplication of the whole KIAA2022 gene validates the gene role in the pathogenesis of intellectual disability and autism.

Charzewska, A; Rzonca, S; Janeczko, M; Nawara, M; Smyk, M; Bal, J; Hoffman-Zacharska, D

Charzewska, A; Rzonca, S; Janeczko, M; Nawara, M; Smyk, M; Bal, J; Hoffman-Zacharska, D.

Afiliação

Janeczko M; Genetic Counseling, University Children's Hospital of Cracow, Cracow, Poland.
Nawara M; Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland.
Smyk M; Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland.
Bal J; Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland.
Hoffman-Zacharska D; Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland.

Clin Genet ; 88(3): 297-9, 2015 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25394356

Assuntos

Transtorno Autístico/genética; Duplicação Gênica; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Transtorno Autístico/diagnóstico; Feminino; Expressão Gênica; Genes Ligados ao Cromossomo X; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Duplicação Gênica / Deficiência Intelectual / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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