Identification of patients with RAG mutations previously diagnosed with common variable immunodeficiency disorders.

Buchbinder, David; Baker, Rebecca; Lee, Yu Nee; Ravell, Juan; Zhang, Yu; McElwee, Joshua; Nugent, Diane; Coonrod, Emily M; Durtschi, Jacob D; Augustine, Nancy H; Voelkerding, Karl V; Csomos, Krisztian; Rosen, Lindsey; Browne, Sarah; Walter, Jolan E; Notarangelo, Luigi D; Hill, Harry R; Kumánovics, Attila

Buchbinder, David; Baker, Rebecca; Lee, Yu Nee; Ravell, Juan; Zhang, Yu; McElwee, Joshua; Nugent, Diane; Coonrod, Emily M; Durtschi, Jacob D; Augustine, Nancy H; Voelkerding, Karl V; Csomos, Krisztian; Rosen, Lindsey; Browne, Sarah; Walter, Jolan E; Notarangelo, Luigi D; Hill, Harry R; Kumánovics, Attila.

Afiliação

Buchbinder D; Pediatrics / Hematology, CHOC Children's Hospital-UC Irvine, Orange, CA, USA, dbuchbinder@choc.org.

J Clin Immunol ; 35(2): 119-24, 2015 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25516070

Assuntos

Imunodeficiência de Variável Comum/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação; Agamaglobulinemia/diagnóstico; Agamaglobulinemia/etiologia; Biópsia; Pré-Escolar; Imunodeficiência de Variável Comum/complicações; Imunodeficiência de Variável Comum/diagnóstico; Análise Mutacional de DNA; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Imuno-Histoquímica; Doenças Pulmonares Intersticiais/diagnóstico; Doenças Pulmonares Intersticiais/etiologia; Linfopenia/diagnóstico; Linfopenia/etiologia; Tomografia Computadorizada por Raios X; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Imunodeficiência de Variável Comum / Proteínas de Homeodomínio / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Immunol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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