A novel KCNQ3 mutation in familial epilepsy with focal seizures and intellectual disability.

Miceli, Francesco; Striano, Pasquale; Soldovieri, Maria Virginia; Fontana, Antonina; Nardello, Rosaria; Robbiano, Angela; Bellini, Giulia; Elia, Maurizio; Zara, Federico; Taglialatela, Maurizio; Mangano, Salvatore

Miceli, Francesco; Striano, Pasquale; Soldovieri, Maria Virginia; Fontana, Antonina; Nardello, Rosaria; Robbiano, Angela; Bellini, Giulia; Elia, Maurizio; Zara, Federico; Taglialatela, Maurizio; Mangano, Salvatore.

Afiliação

Miceli F; Unit of Pharmacology, Department of Neuroscience, Reproductive Science and Dentistry, University of Naples Federico II, Naples, Italy.

Epilepsia ; 56(2): e15-20, 2015 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25524373

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Deficiência Intelectual/genética; Canal de Potássio KCNQ3/genética; Mutação/genética; Convulsões/genética; Criança; Feminino; Testes Genéticos/métodos; Humanos; Deficiência Intelectual/etiologia; Canal de Potássio KCNQ2/genética; Masculino; Linhagem

Palavras-chave

Benign familial neonatal seizures; Cognitive impairment; Epilepsy; Genotype-phenotype correlations; KCNQ; Mutagenesis; Voltage-gated potassium channels

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Predisposição Genética para Doença / Canal de Potássio KCNQ3 / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Epilepsia Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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