Two novel mutations in the gene that codes for acid &#945;-glucosidase in a baby with Pompe disease.

Hu, Jinling; Sun, Lu; Ren, Weidong; Xu, Min

Two novel mutations in the gene that codes for acid α-glucosidase in a baby with Pompe disease.

Hu, Jinling; Sun, Lu; Ren, Weidong; Xu, Min.

Afiliação

Hu J; Department of Ultrasound, Shengjing Hospital of China Medical University, 36# of Sanhao St. Heping District, Shenyang 110004, China.
Sun L; Department of Ultrasound, Shengjing Hospital of China Medical University, 36# of Sanhao St. Heping District, Shenyang 110004, China.
Ren W; Department of Ultrasound, Shengjing Hospital of China Medical University, 36# of Sanhao St. Heping District, Shenyang 110004, China renwd01@163.com.
Xu M; Department of Ultrasound, Shengjing Hospital of China Medical University, 36# of Sanhao St. Heping District, Shenyang 110004, China.

Eur Heart J ; 36(14): 883, 2015 Apr 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25612604

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; alfa-Glucosidases/genética; Evolução Fatal; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Mutação de Sentido Incorreto / Alfa-Glucosidases Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur Heart J Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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