X-linked spinal muscular atrophy in mice caused by autonomous loss of ATP7A in the motor neuron.

Hodgkinson, Victoria L; Dale, Jeffery M; Garcia, Michael L; Weisman, Gary A; Lee, Jaekwon; Gitlin, Jonathan D; Petris, Michael J

Hodgkinson, Victoria L; Dale, Jeffery M; Garcia, Michael L; Weisman, Gary A; Lee, Jaekwon; Gitlin, Jonathan D; Petris, Michael J.

Afiliação

Hodgkinson VL; Department of Biochemistry, University of Missouri, Columbia, MO, USA.
Dale JM; Christopher S Bond Life Science Center, University of Missouri, Columbia, MO, USA.
Garcia ML; Department of Biological Sciences, University of Missouri, Columbia, MO, USA.
Weisman GA; Christopher S Bond Life Science Center, University of Missouri, Columbia, MO, USA.
Lee J; Department of Biological Sciences, University of Missouri, Columbia, MO, USA.
Gitlin JD; Christopher S Bond Life Science Center, University of Missouri, Columbia, MO, USA.
Petris MJ; Department of Biochemistry, University of Missouri, Columbia, MO, USA.

J Pathol ; 236(2): 241-50, 2015 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25639447

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/deficiência; Proteínas de Transporte de Cátions/deficiência; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Atrofia Muscular Espinal/genética; Adenosina Trifosfatases/genética; Animais; Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Cobre/metabolismo; ATPases Transportadoras de Cobre; Deleção de Genes; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/fisiopatologia; Coxeadura Animal/genética; Coxeadura Animal/fisiopatologia; Camundongos Endogâmicos C57BL; Doença dos Neurônios Motores/genética; Doença dos Neurônios Motores/patologia; Doença dos Neurônios Motores/fisiopatologia; Neurônios Motores/metabolismo; Neurônios Motores/patologia; Neurônios Motores/fisiologia; Músculo Esquelético/inervação; Atrofia Muscular Espinal/patologia; Atrofia Muscular Espinal/fisiopatologia; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Medula Espinal/química

Palavras-chave

ATP7A; Menkes disease; X-linked spinal muscular atrophy; copper; motor neuron; motor neuropathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Transporte de Cátions / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X Limite: Animals Idioma: En Revista: J Pathol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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