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Chromosome 1p36.22p36.21 duplications/triplication causes Setleis syndrome (focal facial dermal dysplasia type III).
Weaver, David D; Norby, Audrey R; Rosenfeld, Jill A; Proud, Virginia K; Spangler, Brooke E; Ming, Jeffrey E; Chisholm, Elizabeth; Zackai, Elaine H; Lee, Beom Hee; Edelmann, Lisa; Desnick, Robert J.
Afiliação
  • Weaver DD; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana.
Am J Med Genet A ; 167A(5): 1061-70, 2015 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25728400
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Dermatopatias / Displasia Ectodérmica / Hipoplasia Dérmica Focal / Proteína 1 Relacionada a Twist / Duplicação Cromossômica Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Dermatopatias / Displasia Ectodérmica / Hipoplasia Dérmica Focal / Proteína 1 Relacionada a Twist / Duplicação Cromossômica Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article