A female patient with incomplete hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by a heterozygous XIAP mutation associated with non-random X-chromosome inactivation skewed towards the wild-type XIAP allele.

Yang, Xi; Hoshino, Akihiro; Taga, Takashi; Kunitsu, Tomoaki; Ikeda, Yuhachi; Yasumi, Takahiro; Yoshida, Kenichi; Wada, Taizo; Miyake, Kunio; Kubota, Takeo; Okuno, Yusuke; Muramatsu, Hideki; Adachi, Yuichi; Miyano, Satoru; Ogawa, Seishi; Kojima, Seiji; Kanegane, Hirokazu

Yang, Xi; Hoshino, Akihiro; Taga, Takashi; Kunitsu, Tomoaki; Ikeda, Yuhachi; Yasumi, Takahiro; Yoshida, Kenichi; Wada, Taizo; Miyake, Kunio; Kubota, Takeo; Okuno, Yusuke; Muramatsu, Hideki; Adachi, Yuichi; Miyano, Satoru; Ogawa, Seishi; Kojima, Seiji; Kanegane, Hirokazu.

Afiliação

Yang X; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine and Pharmaceutical Sciences, University of Toyama, Toyama, Japan.

J Clin Immunol ; 35(3): 244-8, 2015 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25744037

Assuntos

Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/genética; Proteínas Inibidoras de Apoptose Ligadas ao Cromossomo X/genética; Alelos; Criança; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos X/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação; Pancitopenia/genética; Proteínas Inibidoras de Apoptose Ligadas ao Cromossomo X/deficiência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linfo-Histiocitose Hemofagocítica / Proteínas Inibidoras de Apoptose Ligadas ao Cromossomo X Tipo de estudo: Clinical_trials / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Immunol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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