Germinal mosaicism in a family with BO syndrome.

Miyagawa, Maiko; Nishio, Shin-Ya; Hattori, Mitsuru; Takumi, Yutaka; Usami, Shin-Ichi

Miyagawa, Maiko; Nishio, Shin-Ya; Hattori, Mitsuru; Takumi, Yutaka; Usami, Shin-Ichi.

Afiliação

Miyagawa M; Department of Otorhinolaryngology, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan Department of Hearing Implant Sciences, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.
Nishio SY; Department of Otorhinolaryngology, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan Department of Hearing Implant Sciences, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.
Hattori M; Department of Otorhinolaryngology, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.
Takumi Y; Department of Otorhinolaryngology, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan Department of Hearing Implant Sciences, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan.
Usami S; Department of Otorhinolaryngology, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan Department of Hearing Implant Sciences, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan usami@shinshu-u.ac.jp.

Ann Otol Rhinol Laryngol ; 124 Suppl 1: 118S-22S, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25780253

Assuntos

Síndrome Brânquio-Otorrenal/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Mosaicismo; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Tirosina Fosfatases/genética; Adulto; Feminino; Haplótipos; Humanos; Osso Temporal/diagnóstico por imagem; Tomografia Computadorizada por Raios X

Palavras-chave

Baha; EYA1; bronchiootorenal syndrome; germinal mosaicism; next generation sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Proteínas Tirosina Fosfatases / Síndrome Brânquio-Otorrenal / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Mosaicismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Ann Otol Rhinol Laryngol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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