Deletion of exon 4 in the N-acetylgalactosamine-4-sulfatase gene in a Taiwanese patient with mucopolysaccharidosis type VI.

Lin, Wei-De; Ke, Yu-Yuan; Chou, I-Ching; Wang, Chung-Hsing; Tsai, Fuu-Jen

Lin, Wei-De; Ke, Yu-Yuan; Chou, I-Ching; Wang, Chung-Hsing; Tsai, Fuu-Jen.

Afiliação

Lin WD; Department of Medical Research, China Medical University Hospital, Taichung; 2.School of Post Baccalaureate Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan.

Tohoku J Exp Med ; 235(4): 267-73, 2015 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25797215

Assuntos

Éxons/genética; Mucopolissacaridose VI/enzimologia; Mucopolissacaridose VI/genética; N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase/genética; Deleção de Sequência/genética; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; DNA/genética; Família; Feminino; Dosagem de Genes; Genoma Humano; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase/química; Linhagem; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Taiwan

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Mucopolissacaridose VI / Deleção de Sequência / N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Tohoku J Exp Med Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Taiwan

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