A variant of Nesprin1 giant devoid of KASH domain underlies the molecular etiology of autosomal recessive cerebellar ataxia type I.

Razafsky, David; Hodzic, Didier

Razafsky, David; Hodzic, Didier.

Afiliação

Razafsky D; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Washington University School of Medicine, 660 S. Euclid, St Louis, MO 63110, USA.
Hodzic D; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Washington University School of Medicine, 660 S. Euclid, St Louis, MO 63110, USA. Electronic address: hodzicd@vision.wustl.edu.

Neurobiol Dis ; 78: 57-67, 2015 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25843669

Assuntos

Cerebelo/metabolismo; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Nucleares/metabolismo; Ataxias Espinocerebelares/genética; Ataxias Espinocerebelares/metabolismo; Animais; Encéfalo/metabolismo; Cerebelo/ultraestrutura; Proteínas do Citoesqueleto; Camundongos; Fibras Nervosas/metabolismo; Fibras Nervosas/ultraestrutura; Neurônios/metabolismo; Neurônios/ultraestrutura

Palavras-chave

ARCA1; Autosomal recessive cerebellar ataxia Type I; Cerebellar granule neuron; Cerebellar mossy fiber; Cerebellum; KASH; KLNes1g; Nesprin; Spinocerebellar ataxia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Cerebelo / Ataxias Espinocerebelares / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals Idioma: En Revista: Neurobiol Dis Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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