Characterization of a 520 kb deletion on chromosome 15q26.1 including ST8SIA2 in a patient with behavioral disturbance, autism spectrum disorder, and epilepsy: additional information.

Kamien, Benjamin; Harraway, James; Lundie, Ben; Smallhorne, Lex; Gibbs, Vicki; Heath, Anna; Fullerton, Janice M

Kamien, Benjamin; Harraway, James; Lundie, Ben; Smallhorne, Lex; Gibbs, Vicki; Heath, Anna; Fullerton, Janice M.

Afiliação

Kamien B; Hunter Genetics, Newcastle, New South Wales, Australia.
Harraway J; School of Medicine and Public Health, The University of Newcastle, Newcastle, New South Wales, Australia.
Lundie B; Sullivan Nicolaides Pathology, Brisbane, Queensland, Australia.
Smallhorne L; Sullivan Nicolaides Pathology, Brisbane, Queensland, Australia.
Gibbs V; Sullivan Nicolaides Pathology, Brisbane, Queensland, Australia.
Heath A; Autism Spectrum Australia, Sydney, New South Wales, Australia.
Fullerton JM; Neuroscience Research Australia, Sydney, New South Wales, Australia.

Am J Med Genet A ; 167(6): 1424, 2015 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25846131

Assuntos

Transtorno do Espectro Autista/genética; Deleção Cromossômica; Epilepsia/genética; Sialiltransferases/genética; Adolescente; Transtorno do Espectro Autista/patologia; Cromossomos Humanos Par 15; Epilepsia/patologia; Pai; Deleção de Genes; Expressão Gênica; Humanos; Padrões de Herança; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Sialiltransferases/deficiência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sialiltransferases / Deleção Cromossômica / Epilepsia / Transtorno do Espectro Autista Limite: Adolescent / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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