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A recurrent KCNQ2 pore mutation causing early onset epileptic encephalopathy has a moderate effect on M current but alters subcellular localization of Kv7 channels.
Abidi, Affef; Devaux, Jérôme J; Molinari, Florence; Alcaraz, Gisèle; Michon, François-Xavier; Sutera-Sardo, Julie; Becq, Hélène; Lacoste, Caroline; Altuzarra, Cécilia; Afenjar, Alexandra; Mignot, Cyril; Doummar, Diane; Isidor, Bertrand; Guyen, Sylvie N; Colin, Estelle; De La Vaissière, Sabine; Haye, Damien; Trauffler, Adeline; Badens, Catherine; Prieur, Fabienne; Lesca, Gaetan; Villard, Laurent; Milh, Mathieu; Aniksztejn, Laurent.
Afiliação
  • Abidi A; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France.
  • Devaux JJ; Aix-Marseille Université, CNRS, CRN2M-UMR7286, Marseille, France.
  • Molinari F; Aix-Marseille Université, Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED), Marseille, France; INSERM, UMR_S 901, Marseille, France.
  • Alcaraz G; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France.
  • Michon FX; Aix-Marseille Université, Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED), Marseille, France; INSERM, UMR_S 901, Marseille, France.
  • Sutera-Sardo J; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France; APHM, Hôpital d'Enfants de la Timone, Service de neurologie pédiatrique, Marseille, France.
  • Becq H; Aix-Marseille Université, Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED), Marseille, France; INSERM, UMR_S 901, Marseille, France.
  • Lacoste C; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France; APHM, Hôpital d'enfants de la Timone, Département de génétique médicale et de biologie cellulaire, Marseille France.
  • Altuzarra C; CHU Besançon, Service de génétique et neuropédiatrie, Besançon, France.
  • Afenjar A; Université Pierre et Marie Curie, Groupe de Recherche Clinique « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares ¼, Paris, France; APHP, service de neurologie pédiatrique, Hôpital Trousseau, Paris, France.
  • Mignot C; APHP, Service de Génétique Médicale et Centre de Références « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares ¼, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Université Pierre et Marie Curie, Groupe de Recherche Clinique « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares ¼, Paris, France.
  • Doummar D; APHP, service de neurologie pédiatrique, Hôpital Trousseau, Paris, France.
  • Isidor B; CHU de Nantes, Service de génétique médicale, Nantes, France.
  • Guyen SN; CHU d'Angers, Service de neurologie pédiatrique, Angers, France.
  • Colin E; CHU d'Angers, Département de Biochimie et Génétique, Angers, France.
  • De La Vaissière S; CHU de Tours, Service de neurologie pédiatrique, Tours, France.
  • Haye D; CHU de Tours, Service de génétique, Tours, France.
  • Trauffler A; CHU de Lille, Service de neurologie pédiatrique, Lille, France.
  • Badens C; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France; APHM, Hôpital d'enfants de la Timone, Département de génétique médicale et de biologie cellulaire, Marseille France.
  • Prieur F; CHU de Saint Etienne, Service de génétique médicale, France.
  • Lesca G; Hospices Civils de Lyon, Service de génétique, Lyon, France.
  • Villard L; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France.
  • Milh M; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France; APHM, Hôpital d'Enfants de la Timone, Service de neurologie pédiatrique, Marseille, France. Electronic address: mathieu.milh@ap-hm.fr.
  • Aniksztejn L; Aix-Marseille Université, Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED), Marseille, France; INSERM, UMR_S 901, Marseille, France. Electronic address: laurent.aniksztejn@inserm.fr.
Neurobiol Dis ; 80: 80-92, 2015 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26007637
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Epilepsia / Canal de Potássio KCNQ2 Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Neurobiol Dis Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Epilepsia / Canal de Potássio KCNQ2 Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Neurobiol Dis Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França