A Novel Single-Nucleotide Deletion (c.1020delA) in NSUN2 Causes Intellectual Disability in an Emirati Child.

Komara, Makanko; Al-Shamsi, Aisha M; Ben-Salem, Salma; Ali, Bassam R; Al-Gazali, Lihadh

Komara, Makanko; Al-Shamsi, Aisha M; Ben-Salem, Salma; Ali, Bassam R; Al-Gazali, Lihadh.

Afiliação

Komara M; Department of Pathology, College of Medicine and Heath Sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates. makanko.k@uaeu.ac.ae.
Al-Shamsi AM; Department of Pediatrics, Tawam Hospital, Al-Ain, United Arab Emirates. aishamsi@tawamhospital.ae.
Ben-Salem S; Department of Pathology, College of Medicine and Heath Sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates. salma81bs@yahoo.fr.
Ali BR; Department of Pathology, College of Medicine and Heath Sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates. bassam.ali@uaeu.ac.ae.
Al-Gazali L; Department of Pediatrics, College of Medicine and Heath Sciences, United Arab Emirates University, P.O. Box 17666, Al-Ain, United Arab Emirates. l.algazali@uaeu.ac.ae.

J Mol Neurosci ; 57(3): 393-9, 2015 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26055038

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Transtornos do Comportamento Infantil/genética; Códon sem Sentido; Mutação da Fase de Leitura; Deficiência Intelectual/genética; Metiltransferases/genética; Deleção de Sequência; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Árabes/genética; Sequência de Bases; Consanguinidade; Metilação de DNA/genética; Genes Recessivos; Humanos; Masculino; Metiltransferases/fisiologia; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Fenótipo; RNA Mensageiro/biossíntese; RNA Mensageiro/genética; eIF-2 Quinase/genética

Palavras-chave

Intellectual disability; NSUN2; UAE; tRNA methylation

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Transtornos do Comportamento Infantil / Mutação da Fase de Leitura / Deleção de Sequência / Códon sem Sentido / Deficiência Intelectual / Metiltransferases Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: J Mol Neurosci Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Emirados Árabes Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google