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Heterozygous NPR2 Mutations Cause Disproportionate Short Stature, Similar to Léri-Weill Dyschondrosteosis.
Hisado-Oliva, Alfonso; Garre-Vázquez, Ana I; Santaolalla-Caballero, Fabiola; Belinchón, Alberta; Barreda-Bonis, Ana C; Vasques, Gabriela A; Ramirez, Joaquin; Luzuriaga, Cristina; Carlone, Gianni; González-Casado, Isabel; Benito-Sanz, Sara; Jorge, Alexander A; Campos-Barros, Angel; Heath, Karen E.
Afiliação
  • Hisado-Oliva A; Institute of Medical and Molecular Genetics (A.H.-O., A.I.G.-V., F.S.-C., A.B., S.B.-S., A.C.-B., K.E.H.) and Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (A.H.-O., A.B., A.C.B.-B., I.G.-C., S.B.-S., K.E.H.), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, 28046 Madrid, Spain; Ce
  • Garre-Vázquez AI; Institute of Medical and Molecular Genetics (A.H.-O., A.I.G.-V., F.S.-C., A.B., S.B.-S., A.C.-B., K.E.H.) and Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (A.H.-O., A.B., A.C.B.-B., I.G.-C., S.B.-S., K.E.H.), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, 28046 Madrid, Spain; Ce
  • Santaolalla-Caballero F; Institute of Medical and Molecular Genetics (A.H.-O., A.I.G.-V., F.S.-C., A.B., S.B.-S., A.C.-B., K.E.H.) and Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (A.H.-O., A.B., A.C.B.-B., I.G.-C., S.B.-S., K.E.H.), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, 28046 Madrid, Spain; Ce
  • Belinchón A; Institute of Medical and Molecular Genetics (A.H.-O., A.I.G.-V., F.S.-C., A.B., S.B.-S., A.C.-B., K.E.H.) and Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (A.H.-O., A.B., A.C.B.-B., I.G.-C., S.B.-S., K.E.H.), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, 28046 Madrid, Spain; Ce
  • Barreda-Bonis AC; Institute of Medical and Molecular Genetics (A.H.-O., A.I.G.-V., F.S.-C., A.B., S.B.-S., A.C.-B., K.E.H.) and Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (A.H.-O., A.B., A.C.B.-B., I.G.-C., S.B.-S., K.E.H.), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, 28046 Madrid, Spain; Ce
  • Vasques GA; Institute of Medical and Molecular Genetics (A.H.-O., A.I.G.-V., F.S.-C., A.B., S.B.-S., A.C.-B., K.E.H.) and Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (A.H.-O., A.B., A.C.B.-B., I.G.-C., S.B.-S., K.E.H.), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, 28046 Madrid, Spain; Ce
  • Ramirez J; Institute of Medical and Molecular Genetics (A.H.-O., A.I.G.-V., F.S.-C., A.B., S.B.-S., A.C.-B., K.E.H.) and Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (A.H.-O., A.B., A.C.B.-B., I.G.-C., S.B.-S., K.E.H.), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, 28046 Madrid, Spain; Ce
  • Luzuriaga C; Institute of Medical and Molecular Genetics (A.H.-O., A.I.G.-V., F.S.-C., A.B., S.B.-S., A.C.-B., K.E.H.) and Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (A.H.-O., A.B., A.C.B.-B., I.G.-C., S.B.-S., K.E.H.), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, 28046 Madrid, Spain; Ce
  • Carlone G; Institute of Medical and Molecular Genetics (A.H.-O., A.I.G.-V., F.S.-C., A.B., S.B.-S., A.C.-B., K.E.H.) and Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (A.H.-O., A.B., A.C.B.-B., I.G.-C., S.B.-S., K.E.H.), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, 28046 Madrid, Spain; Ce
  • González-Casado I; Institute of Medical and Molecular Genetics (A.H.-O., A.I.G.-V., F.S.-C., A.B., S.B.-S., A.C.-B., K.E.H.) and Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (A.H.-O., A.B., A.C.B.-B., I.G.-C., S.B.-S., K.E.H.), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, 28046 Madrid, Spain; Ce
  • Benito-Sanz S; Institute of Medical and Molecular Genetics (A.H.-O., A.I.G.-V., F.S.-C., A.B., S.B.-S., A.C.-B., K.E.H.) and Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (A.H.-O., A.B., A.C.B.-B., I.G.-C., S.B.-S., K.E.H.), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, 28046 Madrid, Spain; Ce
  • Jorge AA; Institute of Medical and Molecular Genetics (A.H.-O., A.I.G.-V., F.S.-C., A.B., S.B.-S., A.C.-B., K.E.H.) and Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (A.H.-O., A.B., A.C.B.-B., I.G.-C., S.B.-S., K.E.H.), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, 28046 Madrid, Spain; Ce
  • Campos-Barros A; Institute of Medical and Molecular Genetics (A.H.-O., A.I.G.-V., F.S.-C., A.B., S.B.-S., A.C.-B., K.E.H.) and Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (A.H.-O., A.B., A.C.B.-B., I.G.-C., S.B.-S., K.E.H.), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, 28046 Madrid, Spain; Ce
  • Heath KE; Institute of Medical and Molecular Genetics (A.H.-O., A.I.G.-V., F.S.-C., A.B., S.B.-S., A.C.-B., K.E.H.) and Multidisciplinary Skeletal Dysplasia Unit (A.H.-O., A.B., A.C.B.-B., I.G.-C., S.B.-S., K.E.H.), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, 28046 Madrid, Spain; Ce
J Clin Endocrinol Metab ; 100(8): E1133-42, 2015 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26075495
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Receptores do Fator Natriurético Atrial / Mutação de Sentido Incorreto / Nanismo / Transtornos do Crescimento Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Receptores do Fator Natriurético Atrial / Mutação de Sentido Incorreto / Nanismo / Transtornos do Crescimento Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article