Genotypic and phenotypic variation in six patients with solitary median maxillary central incisor syndrome.

Poelmans, Simon; Kawamoto, Tatsuro; Cristofoli, Francesca; Politis, Constantinus; Vermeesch, Joris; Bailleul-Forestier, Isabelle; Hens, Greet; Devriendt, Koenraad; Verdonck, Anna; Carels, Carine

Poelmans, Simon; Kawamoto, Tatsuro; Cristofoli, Francesca; Politis, Constantinus; Vermeesch, Joris; Bailleul-Forestier, Isabelle; Hens, Greet; Devriendt, Koenraad; Verdonck, Anna; Carels, Carine.

Afiliação

Poelmans S; Department of Oral Health Sciences-Orthodontics, KU Leuven and Dentistry, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium.
Kawamoto T; Department of Orthodontics and Craniofacial Biology, College of Dentistry, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands.
Cristofoli F; Department of Maxillofacial Reconstruction and Function, Maxillofacial Orthognathics, Division of Maxillofacial/Neck Reconstruction, Graduate School, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.
Politis C; Department of Human Genetics, KU Leuven and Centre for Human Genetics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium.
Vermeesch J; Department of Oral and Maxillofacial Surgery, KU Leuven and University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium.
Bailleul-Forestier I; Department of Human Genetics, KU Leuven and Centre for Human Genetics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium.
Hens G; Department of Oral Health Sciences-Paediatric Dentistry and Special Care, KU Leuven and Dentistry, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium.
Devriendt K; Department of Paediatric Dentistry, Paul Sabatier University, Hôpitaux de Toulouse, France.
Verdonck A; Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, KU Leuven and University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium.
Carels C; Department of Human Genetics, KU Leuven and Centre for Human Genetics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium.

Am J Med Genet A ; 167A(10): 2451-8, 2015 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26080100

Assuntos

Anodontia/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 18; Cromossomos Humanos Par 7; Estudos de Associação Genética; Heterogeneidade Genética; Incisivo/anormalidades; Adolescente; Anodontia/metabolismo; Anodontia/patologia; Criança; Hibridização Genômica Comparativa; Variações do Número de Cópias de DNA; Proteínas do Olho/genética; Proteínas do Olho/metabolismo; Feminino; Genótipo; Proteínas Hedgehog/deficiência; Proteínas Hedgehog/genética; Holoprosencefalia; Proteínas de Homeodomínio/genética; Proteínas de Homeodomínio/metabolismo; Humanos; Incisivo/metabolismo; Incisivo/patologia; Masculino; Maxila/anormalidades; Maxila/metabolismo; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo; Fenótipo; Proteínas Repressoras/deficiência; Proteínas Repressoras/genética; Adulto Jovem; Proteína Homeobox SIX3

Palavras-chave

Copy Number Variation (CNV); Exome Sequencing (ES); Holoprosencephaly (HPE); Single Maxillary Median Central Incisor (SMMCI); mutation analysis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 7 / Cromossomos Humanos Par 18 / Deleção Cromossômica / Heterogeneidade Genética / Estudos de Associação Genética / Incisivo / Anodontia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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