Distribution of dipeptide repeat proteins in cellular models and C9orf72 mutation cases suggests link to transcriptional silencing.

Schludi, Martin H; May, Stephanie; Grässer, Friedrich A; Rentzsch, Kristin; Kremmer, Elisabeth; Küpper, Clemens; Klopstock, Thomas; Arzberger, Thomas; Edbauer, Dieter

Schludi, Martin H; May, Stephanie; Grässer, Friedrich A; Rentzsch, Kristin; Kremmer, Elisabeth; Küpper, Clemens; Klopstock, Thomas; Arzberger, Thomas; Edbauer, Dieter.

Afiliação

Schludi MH; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Feodor-Lynen-Str. 17, 81337, Munich, Germany.
May S; Munich Cluster of Systems Neurology (SyNergy), Munich, Germany.
Grässer FA; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Feodor-Lynen-Str. 17, 81337, Munich, Germany.
Rentzsch K; Institute of Virology, Saarland University Medical School, 66421, Homburg, Germany.
Kremmer E; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Feodor-Lynen-Str. 17, 81337, Munich, Germany.
Küpper C; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Feodor-Lynen-Str. 17, 81337, Munich, Germany.
Klopstock T; Munich Cluster of Systems Neurology (SyNergy), Munich, Germany.
Arzberger T; Munich Cluster of Systems Neurology (SyNergy), Munich, Germany.
Edbauer D; Department of Neurology, Friedrich-Baur-Institute, Ludwig-Maximilians-University, 80336, Munich, Germany.

Acta Neuropathol ; 130(4): 537-55, 2015 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26085200

Assuntos

Expansão das Repetições de DNA; Inativação Gênica; Proteínas/genética; Proteínas/metabolismo; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/metabolismo; Adulto; Idoso; Animais; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patologia; Proteína C9orf72; Nucléolo Celular/metabolismo; Nucléolo Celular/patologia; Estudos de Coortes; Degeneração Lobar Frontotemporal/complicações; Degeneração Lobar Frontotemporal/genética; Degeneração Lobar Frontotemporal/metabolismo; Degeneração Lobar Frontotemporal/patologia; Humanos; Corpos de Inclusão/metabolismo; Corpos de Inclusão/patologia; Pessoa de Meia-Idade; Doença dos Neurônios Motores/complicações; Doença dos Neurônios Motores/genética; Doença dos Neurônios Motores/metabolismo; Doença dos Neurônios Motores/patologia; Neuroglia/metabolismo; Neuroglia/patologia; Neurônios/metabolismo; Neurônios/patologia; Ratos; Medula Espinal/metabolismo; Medula Espinal/patologia

Palavras-chave

ALS; C9orf72; DPR inclusions; FTLD; Neurotoxicity; Repeat disorders

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Inativação Gênica / Expansão das Repetições de DNA Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Animals / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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