Identification of cis-suppression of human disease mutations by comparative genomics.

Jordan, Daniel M; Frangakis, Stephan G; Golzio, Christelle; Cassa, Christopher A; Kurtzberg, Joanne; Davis, Erica E; Sunyaev, Shamil R; Katsanis, Nicholas

Jordan, Daniel M; Frangakis, Stephan G; Golzio, Christelle; Cassa, Christopher A; Kurtzberg, Joanne; Davis, Erica E; Sunyaev, Shamil R; Katsanis, Nicholas.

Afiliação

Jordan DM; Division of Genetics, Department of Medicine, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA.
Frangakis SG; Center for Human Disease Modeling, Duke University, Durham, North Carolina 27701, USA.
Golzio C; Center for Human Disease Modeling, Duke University, Durham, North Carolina 27701, USA.
Cassa CA; Division of Genetics, Department of Medicine, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA.
Kurtzberg J; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Blood and Marrow Transplantation, Duke University, Durham, North Carolina 27710, USA.
Davis EE; Center for Human Disease Modeling, Duke University, Durham, North Carolina 27701, USA.
Sunyaev SR; Division of Genetics, Department of Medicine, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA.
Katsanis N; Center for Human Disease Modeling, Duke University, Durham, North Carolina 27701, USA.

Nature ; 524(7564): 225-9, 2015 Aug 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26123021

Assuntos

Doença/genética; Genômica; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Supressão Genética/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Alelos; Animais; Evolução Molecular; Genoma Humano/genética; Humanos; Proteínas Imediatamente Precoces/genética; Microcefalia/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos; Fenótipo; Proteínas/genética; Alinhamento de Sequência; Proteínas Supressoras de Tumor/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Supressão Genética / Doença / Mutação de Sentido Incorreto / Genômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Nature Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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