A mutation in the Gardos channel is associated with hereditary xerocytosis.

Rapetti-Mauss, Raphael; Lacoste, Caroline; Picard, Véronique; Guitton, Corinne; Lombard, Elise; Loosveld, Marie; Nivaggioni, Vanessa; Dasilva, Nathalie; Salgado, David; Desvignes, Jean-Pierre; Béroud, Christophe; Viout, Patrick; Bernard, Monique; Soriani, Olivier; Vinti, Henri; Lacroze, Valérie; Feneant-Thibault, Madeleine; Thuret, Isabelle; Guizouarn, Hélène; Badens, Catherine

Rapetti-Mauss, Raphael; Lacoste, Caroline; Picard, Véronique; Guitton, Corinne; Lombard, Elise; Loosveld, Marie; Nivaggioni, Vanessa; Dasilva, Nathalie; Salgado, David; Desvignes, Jean-Pierre; Béroud, Christophe; Viout, Patrick; Bernard, Monique; Soriani, Olivier; Vinti, Henri; Lacroze, Valérie; Feneant-Thibault, Madeleine; Thuret, Isabelle; Guizouarn, Hélène; Badens, Catherine.

Afiliação

Rapetti-Mauss R; Institut de Biologie Valrose, Unité Mixte de Recherche 7277, Centre National de Recherche Scientifique, Université de Nice-Sophia Antipolis, INSERM U1091, Nice, France;
Lacoste C; Aix-Marseille Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche S910, Marseille, France; Assistance Publique-Hopitaux de Marseille, Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France;
Picard V; Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Service d'Hématologie Biologique, Centre de Référence des Maladies du Globule Rouge et de l'Erythropoïèse Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France; Laboratoire d'Hématologie, Université Paris Sud, Faculté de Pharmacie, Chatenay-Malabry, France;
Guitton C; Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Service de Pédiatrie, Centre de Référence des Maladies du Globule Rouge et de l'Erythropoïèse Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France;
Lombard E; Aix-Marseille Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche S910, Marseille, France; Assistance Publique-Hopitaux de Marseille, Laboratoire de Biochimie, Hôpital Conception, Marseille, France;
Loosveld M; Assistance Publique-Hopitaux de Marseille, Laboratoire d'Hematologie, Hôpital de la Timone, Marseille, France;
Nivaggioni V; Assistance Publique-Hopitaux de Marseille, Laboratoire d'Hematologie, Hôpital de la Timone, Marseille, France;
Dasilva N; Aix-Marseille Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche S910, Marseille, France;
Salgado D; Aix-Marseille Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche S910, Marseille, France;
Desvignes JP; Aix-Marseille Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche S910, Marseille, France;
Béroud C; Aix-Marseille Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche S910, Marseille, France; Assistance Publique-Hopitaux de Marseille, Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France;
Viout P; Aix-Marseille Université, Centre National de Recherche Scientifique, Centre de Résonance Magnétique Biologique et Médicale, Unité Mixte de Recherche 7339, Marseille, France;
Bernard M; Aix-Marseille Université, Centre National de Recherche Scientifique, Centre de Résonance Magnétique Biologique et Médicale, Unité Mixte de Recherche 7339, Marseille, France;
Soriani O; Institut de Biologie Valrose, Unité Mixte de Recherche 7277, Centre National de Recherche Scientifique, Université de Nice-Sophia Antipolis, INSERM U1091, Nice, France;
Vinti H; Service d'Hématologie Clinique, Hôpital de l'Archet, Nice, France;
Lacroze V; Assistance Publique-Hopitaux de Marseille, Service de Néonatologie, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France;
Feneant-Thibault M; Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Service de Biochimie, Centre de Référence des Maladies du Globule Rouge et de l'Erythropoïèse Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France;
Thuret I; Assistance Publique-Hopitaux de Marseille, Centre de Référence des Thalassémies, Service d'Hématologie Pédiatrique, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France.
Guizouarn H; Institut de Biologie Valrose, Unité Mixte de Recherche 7277, Centre National de Recherche Scientifique, Université de Nice-Sophia Antipolis, INSERM U1091, Nice, France;
Badens C; Aix-Marseille Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche S910, Marseille, France; Assistance Publique-Hopitaux de Marseille, Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de la Timone, Marseille, France; Assistance Publique-Hopitaux de Marseille, Laboratoire de Biochimie, Hôpital Conception

Blood ; 126(11): 1273-80, 2015 Sep 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26148990

Assuntos

Anemia Hemolítica Congênita/genética; Hidropisia Fetal/genética; Canais de Potássio Ativados por Cálcio de Condutância Intermediária/genética; Proteínas Mutantes/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Anemia Hemolítica Congênita/sangue; Animais; Pré-Escolar; Eritrócitos Anormais/metabolismo; Feminino; Genes Dominantes; Células HEK293; Humanos; Hidropisia Fetal/sangue; Técnicas In Vitro; Lactente; Recém-Nascido; Canais de Potássio Ativados por Cálcio de Condutância Intermediária/sangue; Canais de Potássio Ativados por Cálcio de Condutância Intermediária/química; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Mutantes/sangue; Proteínas Mutantes/química; Oócitos/metabolismo; Fragilidade Osmótica; Técnicas de Patch-Clamp; Linhagem; Gravidez; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Xenopus laevis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidropisia Fetal / Mutação de Sentido Incorreto / Canais de Potássio Ativados por Cálcio de Condutância Intermediária / Proteínas Mutantes / Anemia Hemolítica Congênita Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Animals / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Blood Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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