Identification of two novel critical mutations in PCNT gene resulting in microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II associated with multiple intracranial aneurysms.

Li, Fei-Feng; Wang, Xu-Dong; Zhu, Min-Wei; Lou, Zhi-Hong; Zhang, Qiong; Zhu, Chun-Yu; Feng, Hong-Lin; Lin, Zhi-Guo; Liu, Shu-Lin

Li, Fei-Feng; Wang, Xu-Dong; Zhu, Min-Wei; Lou, Zhi-Hong; Zhang, Qiong; Zhu, Chun-Yu; Feng, Hong-Lin; Lin, Zhi-Guo; Liu, Shu-Lin.

Afiliação

Li FF; Genomics Research Center (One of the State-Province Key Laboratory of Biopharmaceutical Engineering, China), Harbin Medical University, Harbin, China.
Wang XD; Department of Neurology, The First Affiliated Hospital, Harbin Medical University, Harbin, China.
Zhu MW; Department of Neurosurgery, The First Affiliated Hospital, Harbin Medical University, Harbin, China.
Lou ZH; Department of Antibiotics, Heilongjiang Province Food and Drug Inspection Testing Institute, Harbin, China.
Zhang Q; Department of Antibiotics, Heilongjiang Province Food and Drug Inspection Testing Institute, Harbin, China.
Zhu CY; Department of Neurology, Daqing Oilfield General Hospital, 35 ward, Daqing, China.
Feng HL; Department of Neurology, The First Affiliated Hospital, Harbin Medical University, Harbin, China. fenghonglin5678@sina.com.
Lin ZG; Department of Neurosurgery, The First Affiliated Hospital, Harbin Medical University, Harbin, China. Linzhiguo2009@sohu.com.
Liu SL; Genomics Research Center (One of the State-Province Key Laboratory of Biopharmaceutical Engineering, China), Harbin Medical University, Harbin, China. slliu@ucalgary.ca.

Metab Brain Dis ; 30(6): 1387-94, 2015 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26231886

Assuntos

Antígenos/genética; Nanismo/genética; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Aneurisma Intracraniano/genética; Microcefalia/genética; Mutação/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Antígenos/química; Povo Asiático; Criança; Simulação por Computador; Nanismo/complicações; Feminino; Retardo do Crescimento Fetal/etiologia; Deleção de Genes; Transtornos do Crescimento/etiologia; Transtornos do Crescimento/genética; Humanos; Interações Hidrofóbicas e Hidrofílicas; Aneurisma Intracraniano/etiologia; Masculino; Microcefalia/complicações; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Osteocondrodisplasias/complicações; Linhagem; Estrutura Secundária de Proteína; Estrutura Terciária de Proteína; Hemorragia Subaracnóidea/complicações; Hemorragia Subaracnóidea/genética

Palavras-chave

Critical genetic mutations; Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II; Moyamoya disease; Multiple intracranial aneurysms; PCNT

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Aneurisma Intracraniano / Nanismo / Retardo do Crescimento Fetal / Microcefalia / Mutação / Antígenos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Metab Brain Dis Assunto da revista: CEREBRO / METABOLISMO Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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