Hyperinsulinemic hypoglycemia in a patient with an intragenic NSD1 mutation.

Carrasco Salas, Pilar; Palma Milla, Carmen; Lezana Rosales, José Miguel; Benito, Carmen; Franco Freire, Sara; López Siles, Juan

Carrasco Salas, Pilar; Palma Milla, Carmen; Lezana Rosales, José Miguel; Benito, Carmen; Franco Freire, Sara; López Siles, Juan.

Afiliação

Carrasco Salas P; Molecular Genetics Center Genetaq, Málaga, Spain.
Palma Milla C; Molecular Genetics Center Genetaq, Málaga, Spain.
Lezana Rosales JM; Molecular Genetics Center Genetaq, Málaga, Spain.
Benito C; Fetal-Maternal Hospital, Carlos Haya Regional University Hospital, Málaga, Spain.
Franco Freire S; Fetal-Maternal Hospital, Carlos Haya Regional University Hospital, Málaga, Spain.
López Siles J; Molecular Genetics Center Genetaq, Málaga, Spain.

Am J Med Genet A ; 170A(2): 544-546, 2016 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26487424

Assuntos

Hiperinsulinismo Congênito/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Mutação/genética; Proteínas Nucleares/genética; Pré-Escolar; Hiperinsulinismo Congênito/diagnóstico; Histona Metiltransferases; Histona-Lisina N-Metiltransferase; Humanos; Masculino; Prognóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Hiperinsulinismo Congênito / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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