F8 intron 22 inversions and SNP rs73563631 in unrelated families with severe haemophilia A: clinical features and gene testing implications.

Abelleyro, Miguel Martín; Rossetti, Liliana Carmen; Curto, María de Los Ángeles; Radic, Claudia Pamela; Marchione, Vanina Daniela; De Brasi, Carlos Daniel

Abelleyro, Miguel Martín; Rossetti, Liliana Carmen; Curto, María de Los Ángeles; Radic, Claudia Pamela; Marchione, Vanina Daniela; De Brasi, Carlos Daniel.

Afiliação

De Brasi CD; Carlos D. De Brasi, Molecular Genetics of Haemophilia Laboratory, Academia Nacional de Medicina, Pacheco de Melo 3081, Buenos Aires (1425), Argentina, Tel.: +5411 48058803, Ext.: 261, Fax: +5411 4803 9475, E-mail: cdebrasi@hematologia.anm.edu.ar.

Thromb Haemost ; 115(3): 678-81, 2016 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26489971

Assuntos

Fator VIII/química; Fator VIII/genética; Hemofilia A/sangue; Hemofilia A/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Alelos; Inversão Cromossômica; Feminino; Deleção de Genes; Ligação Genética; Testes Genéticos; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Íntrons; Masculino; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fator VIII / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Hemofilia A Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Thromb Haemost Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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