Application of risk score analysis to low-coverage whole genome sequencing data for the noninvasive detection of trisomy 21, trisomy 18, and trisomy 13.

Tynan, J A; Kim, S K; Mazloom, A R; Zhao, C; McLennan, G; Tim, R; Liu, L; Hannum, G; Hull, A; Bombard, A T; Oeth, P; Burcham, T; van den Boom, D; Ehrich, M

Tynan, J A; Kim, S K; Mazloom, A R; Zhao, C; McLennan, G; Tim, R; Liu, L; Hannum, G; Hull, A; Bombard, A T; Oeth, P; Burcham, T; van den Boom, D; Ehrich, M.

Afiliação

Tynan JA; Sequenom Laboratories, San Diego, CA, USA.
Kim SK; Sequenom Laboratories, San Diego, CA, USA.
Mazloom AR; Sequenom Laboratories, San Diego, CA, USA.
Zhao C; Sequenom Laboratories, San Diego, CA, USA.
McLennan G; Sequenom, Inc., San Diego, CA, USA.
Tim R; Sequenom Laboratories, San Diego, CA, USA.
Liu L; Sequenom Laboratories, San Diego, CA, USA.
Hannum G; Sequenom Laboratories, San Diego, CA, USA.
Hull A; School of Medicine, University of California, San Diego, CA, USA.
Bombard AT; Sequenom, Inc., San Diego, CA, USA.
Oeth P; School of Medicine, University of California, San Diego, CA, USA.
Burcham T; Sequenom Laboratories, San Diego, CA, USA.
van den Boom D; Sequenom, Inc., San Diego, CA, USA.
Ehrich M; Sequenom, Inc., San Diego, CA, USA.

Prenat Diagn ; 36(1): 56-62, 2016 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26505614

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Técnicas de Apoio para a Decisão; Síndrome de Down/diagnóstico; Genoma Humano; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Análise de Sequência de DNA/métodos; Trissomia/diagnóstico; Adulto; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 13/genética; Cromossomos Humanos Par 18/genética; Síndrome de Down/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Idade Materna; Testes para Triagem do Soro Materno; Pessoa de Meia-Idade; Gravidez; Estudos Retrospectivos; Medição de Risco; Fatores de Risco; Sensibilidade e Especificidade; Trissomia/genética; Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13; Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18; Ultrassonografia Pré-Natal

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Genoma Humano / Técnicas de Apoio para a Decisão / Análise de Sequência de DNA / Síndrome de Down / Transtornos Cromossômicos / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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