Multigenerational autosomal dominant inheritance of 5p chromosomal deletions.

Zhang, Bin; Willing, Marcia; Grange, Dorothy K; Shinawi, Marwan; Manwaring, Linda; Vineyard, Marisa; Kulkarni, Shashikant; Cottrell, Catherine E

Zhang, Bin; Willing, Marcia; Grange, Dorothy K; Shinawi, Marwan; Manwaring, Linda; Vineyard, Marisa; Kulkarni, Shashikant; Cottrell, Catherine E.

Afiliação

Zhang B; Department of Pathology and Immunology, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri.
Willing M; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri.
Grange DK; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri.
Shinawi M; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri.
Manwaring L; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri.
Vineyard M; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri.
Kulkarni S; Department of Pathology and Immunology, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri.
Cottrell CE; Department of Pathology and Immunology, Washington University School of Medicine, Saint Louis, Missouri.

Am J Med Genet A ; 170(3): 583-93, 2016 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26601658

Assuntos

Transtorno Autístico/genética; Cateninas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 5; Síndrome de Cri-du-Chat/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Fatores de Alongamento de Peptídeos/genética; Adulto; Transtorno Autístico/diagnóstico; Transtorno Autístico/patologia; Cateninas/deficiência; Criança; Pré-Escolar; Pontos de Quebra do Cromossomo; Síndrome de Cri-du-Chat/diagnóstico; Síndrome de Cri-du-Chat/patologia; Fácies; Feminino; Dosagem de Genes; Genes Dominantes; Estudos de Associação Genética; Heterogeneidade Genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Masculino; Proteínas de Membrana/deficiência; Análise em Microsséries; Proteínas do Tecido Nervoso/deficiência; Linhagem; Fatores de Alongamento de Peptídeos/deficiência; Fenótipo; Semaforinas; delta Catenina

Palavras-chave

Cri du Chat; ICE1; autism; cat-like cry; chromosome 5p; deletion; intellectual disability; parental origin; terminal

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Cromossomos Humanos Par 5 / Fatores de Alongamento de Peptídeos / Deleção Cromossômica / Síndrome de Cri-du-Chat / Cateninas / Proteínas de Membrana / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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