[Acute rhabdomyolysis in a female heterozygotic carrier of an undescribed mutation in the PNPLA2 gene].

Pinel, Ana; Hernández-Laín, Aurelio; Gil-Fournier, Belén; Ramiro-León, Soraya

[Acute rhabdomyolysis in a female heterozygotic carrier of an undescribed mutation in the PNPLA2 gene]. / Rabdomiólisis aguda en una paciente portadora en heterocigosis de una mutación no descrita en el gen PNPLA2.

Pinel, Ana; Hernández-Laín, Aurelio; Gil-Fournier, Belén; Ramiro-León, Soraya.

Afiliação

Pinel A; Hospital Universitario de Getafe, 28905 Getafe, Espana.

Rev Neurol ; 61(11): 525-6, 2015 Dec 01.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-26602809

Assuntos

Lipase/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual; Rabdomiólise/genética; Doença Aguda; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Dieta com Restrição de Carboidratos/efeitos adversos; Dieta Redutora/efeitos adversos; Exercício Físico; Éxons/genética; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Lipídeos/análise; Músculo Esquelético/patologia; Recidiva; Rabdomiólise/etiologia; Rabdomiólise/patologia; Vacúolos/ultraestrutura

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rabdomiólise / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / Lipase Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: Es Revista: Rev Neurol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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