Unclassifiable arrhythmic cardiomyopathy associated with Emery-Dreifuss caused by a mutation in FHL1.

San Román, I; Navarro, M; Martínez, F; Albert, L; Polo, L; Guardiola, J; García-Molina, E; Muñoz-Esparza, C; López-Ayala, J M; Sabater-Molina, M; Gimeno, J R

San Román, I; Navarro, M; Martínez, F; Albert, L; Polo, L; Guardiola, J; García-Molina, E; Muñoz-Esparza, C; López-Ayala, J M; Sabater-Molina, M; Gimeno, J R.

Afiliação

San Román I; Inherited Cardiac Disease Unit, University Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
Navarro M; Inherited Cardiac Disease Unit, University Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
Martínez F; Neurology Department, University Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
Albert L; Inherited Cardiac Disease Unit, University Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
Polo L; Pathology Department, University Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
Guardiola J; Pneumology Department, University Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
García-Molina E; Inherited Cardiac Disease Unit, University Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
Muñoz-Esparza C; Inherited Cardiac Disease Unit, University Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
López-Ayala JM; Inherited Cardiac Disease Unit, University Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
Sabater-Molina M; Inherited Cardiac Disease Unit, University Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
Gimeno JR; Internal Medicine Department, University of Murcia, Murcia, Spain.

Clin Genet ; 90(2): 171-6, 2016 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26857240

Assuntos

Arritmias Cardíacas/genética; Cardiomiopatia Dilatada/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Proteínas com Domínio LIM/genética; Proteínas Musculares/genética; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Idoso; Arritmias Cardíacas/complicações; Arritmias Cardíacas/patologia; Arritmias Cardíacas/cirurgia; Biomarcadores/sangue; Cardiomiopatia Dilatada/complicações; Cardiomiopatia Dilatada/patologia; Cardiomiopatia Dilatada/cirurgia; Criança; Pré-Escolar; Creatina Quinase/sangue; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Expressão Gênica; Transplante de Coração; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/complicações; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/patologia; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/cirurgia; Miocárdio/metabolismo; Miocárdio/patologia; Linhagem; Fatores Sexuais; Trombocitopenia/fisiopatologia; Remodelação Ventricular

Palavras-chave

Emery-Dreifuss muscular dystrophy; FHL1; cardiomyopathy; mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arritmias Cardíacas / Cardiomiopatia Dilatada / Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Proteínas com Domínio LIM / Proteínas Musculares / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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