A novel hemizygous SACS mutation identified by whole exome sequencing and SNP array analysis in a Chinese ARSACS patient.
J Neurol Sci
; 362: 111-4, 2016 Mar 15.
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| ID: mdl-26944128
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Predisposição Genética para Doença
/
Ataxias Espinocerebelares
/
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
/
Proteínas de Choque Térmico
/
Espasticidade Muscular
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
J Neurol Sci
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
China