New genes and pathomechanisms in mitochondrial disorders unraveled by NGS technologies.

Legati, Andrea; Reyes, Aurelio; Nasca, Alessia; Invernizzi, Federica; Lamantea, Eleonora; Tiranti, Valeria; Garavaglia, Barbara; Lamperti, Costanza; Ardissone, Anna; Moroni, Isabella; Robinson, Alan; Ghezzi, Daniele; Zeviani, Massimo

Legati, Andrea; Reyes, Aurelio; Nasca, Alessia; Invernizzi, Federica; Lamantea, Eleonora; Tiranti, Valeria; Garavaglia, Barbara; Lamperti, Costanza; Ardissone, Anna; Moroni, Isabella; Robinson, Alan; Ghezzi, Daniele; Zeviani, Massimo.

Afiliação

Legati A; Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta', 20126 Milan, Italy.
Reyes A; Mitochondrial Biology Unit, Medical Research Council, Cambridge CB2 0XY, UK.
Nasca A; Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta', 20126 Milan, Italy.
Invernizzi F; Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta', 20126 Milan, Italy.
Lamantea E; Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta', 20126 Milan, Italy.
Tiranti V; Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta', 20126 Milan, Italy.
Garavaglia B; Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta', 20126 Milan, Italy.
Lamperti C; Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta', 20126 Milan, Italy.
Ardissone A; Unit of Child Neurology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta', 20133 Milan, Italy.
Moroni I; Unit of Child Neurology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta', 20133 Milan, Italy.
Robinson A; Mitochondrial Biology Unit, Medical Research Council, Cambridge CB2 0XY, UK.
Ghezzi D; Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta', 20126 Milan, Italy. Electronic address: dghezzi@istituto-besta.it.
Zeviani M; Mitochondrial Biology Unit, Medical Research Council, Cambridge CB2 0XY, UK. Electronic address: mdz21@mrc-mbu.cam.ac.uk.

Biochim Biophys Acta ; 1857(8): 1326-1335, 2016 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26968897

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Complexo de Proteínas da Cadeia de Transporte de Elétrons/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Doenças Mitocondriais/genética; Mutação; Proteínas Repressoras/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; DNA Mitocondrial/metabolismo; Transporte de Elétrons; Complexo de Proteínas da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Exoma; Feminino; Expressão Gênica; Heterozigoto; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Mitocôndrias/patologia; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Doenças Mitocondriais/metabolismo; Doenças Mitocondriais/patologia; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Repressoras/metabolismo; Alinhamento de Sequência; Ubiquitina-Proteína Ligases; Adulto Jovem

Palavras-chave

E4F1; Mitochondrial disorders; Next Generation Sequencing; Whole Exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / DNA Mitocondrial / Doenças Mitocondriais / Complexo de Proteínas da Cadeia de Transporte de Elétrons / Mitocôndrias / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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