Mutations in SMG9, Encoding an Essential Component of Nonsense-Mediated Decay Machinery, Cause a Multiple Congenital Anomaly Syndrome in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 98(4): 643-52, 2016 Apr 07.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27018474
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fosfoproteínas
/
Anormalidades Múltiplas
/
Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido
/
Mutação
Tipo de estudo:
Observational_studies
Limite:
Adult
/
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Arábia Saudita