Phenotypic variability in patients with interstitial 6q21-q22 microdeletion and Acro-Cardio-Facial syndrome.

Shukla, Anju; Hebbar, Malavika; Harms, Frederike L; Kadavigere, Rajagopal; Girisha, Katta M; Kutsche, Kerstin

Shukla, Anju; Hebbar, Malavika; Harms, Frederike L; Kadavigere, Rajagopal; Girisha, Katta M; Kutsche, Kerstin.

Afiliação

Shukla A; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, Karnataka, India. anju.shukla@manipal.edu.
Hebbar M; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, Karnataka, India.
Harms FL; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
Kadavigere R; Department of Radiodiagnosis, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, Karnataka, India.
Girisha KM; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, Karnataka, India.
Kutsche K; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.

Am J Med Genet A ; 170(11): 2998-3003, 2016 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27191798

Assuntos

Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 6; Fenótipo; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Encéfalo/patologia; Proteínas de Transporte/genética; Criança; Hibridização Genômica Comparativa; Variações do Número de Cópias de DNA; Éxons; Fácies; Proteínas da Matriz do Complexo de Golgi; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras; Proteínas Mitocondriais/genética; Serina Endopeptidases/genética; Síndrome; Tomografia Computadorizada por Raios X

Palavras-chave

6q microdeletion; 6q21-q22 microdeletion; Acro-Cardio-Facial syndrome; corpus callosum abnormality; intellectual disability

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Cromossomos Humanos Par 6 / Deleção Cromossômica / Transtornos Cromossômicos Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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