Molecular diagnosis of 65 families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) characterized by 16 novel mutations in the IDS gene: Genetic, pathological, and structural studies on iduronate-2-sulfatase.
Mol Genet Metab
; 118(3): 190-197, 2016 07.
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em En
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| ID: mdl-27246110
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Glicoproteínas
/
Mucopolissacaridose II
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
Mol Genet Metab
Assunto da revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
BIOQUIMICA
/
METABOLISMO
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article