Mutations in the Na(+)/citrate cotransporter NaCT (SLC13A5) in pediatric patients with epilepsy and developmental delay.

Klotz, Jenna; Porter, Brenda E; Colas, Claire; Schlessinger, Avner; Pajor, Ana M

Klotz, Jenna; Porter, Brenda E; Colas, Claire; Schlessinger, Avner; Pajor, Ana M.

Afiliação

Klotz J; Department of Neurology, Stanford University School of Medicine, Palo Alto, CA 94305.
Porter BE; Department of Neurology, Stanford University School of Medicine, Palo Alto, CA 94305.
Colas C; Department of Pharmacology and Systems Therapeutics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029.
Schlessinger A; Department of Pharmacology and Systems Therapeutics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029.
Pajor AM; Department of Structural and Chemical Biology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029.

Mol Med ; 222016 05 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27261973

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Epilepsia/genética; Mutação; Simportadores/genética; Simportadores/metabolismo; Adolescente; Animais; Células COS; Criança; Pré-Escolar; Chlorocebus aethiops; Deficiências do Desenvolvimento/metabolismo; Epilepsia/metabolismo; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Linhagem; Ligação Proteica; Transporte Proteico; Simportadores/química

Palavras-chave

citrate; epilepsy; sodium; tooth hypoplasia; transporter

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Simportadores / Epilepsia / Mutação Limite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Med Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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