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Biallelic Mutations in DNM1L are Associated with a Slowly Progressive Infantile Encephalopathy.
Nasca, Alessia; Legati, Andrea; Baruffini, Enrico; Nolli, Cecilia; Moroni, Isabella; Ardissone, Anna; Goffrini, Paola; Ghezzi, Daniele.
Afiliação
  • Nasca A; Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta', Milan, Italy.
  • Legati A; Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta', Milan, Italy.
  • Baruffini E; Department of Life Sciences, University of Parma, Parma, Italy.
  • Nolli C; Department of Life Sciences, University of Parma, Parma, Italy.
  • Moroni I; Unit of Child Neurology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta', Milan, Italy.
  • Ardissone A; Unit of Child Neurology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta', Milan, Italy.
  • Goffrini P; Department of Life Sciences, University of Parma, Parma, Italy.
  • Ghezzi D; Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta', Milan, Italy.
Hum Mutat ; 37(9): 898-903, 2016 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27328748
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Proteínas Mitocondriais / GTP Fosfo-Hidrolases / Proteínas Associadas aos Microtúbulos / Mitocôndrias / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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