De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy.
J Med Genet
; 53(12): 850-858, 2016 12.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27358180
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Mutação da Fase de Leitura
/
Inativação do Cromossomo X
/
Epilepsia Resistente a Medicamentos
/
Deficiência Intelectual
/
Mosaicismo
/
Proteínas do Tecido Nervoso
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Holanda