Systematic reanalysis of clinical exome data yields additional diagnoses: implications for providers.

Wenger, Aaron M; Guturu, Harendra; Bernstein, Jonathan A; Bejerano, Gill

Wenger, Aaron M; Guturu, Harendra; Bernstein, Jonathan A; Bejerano, Gill.

Afiliação

Wenger AM; Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, California, USA.
Guturu H; Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, California, USA.
Bernstein JA; Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, California, USA.
Bejerano G; Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, California, USA.

Genet Med ; 19(2): 209-214, 2017 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27441994

Assuntos

Sequenciamento do Exoma/normas; Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico; Doenças Genéticas Inatas/genética; Genética Médica/normas; Criança; Pré-Escolar; Exoma/genética; Feminino; Doenças Genéticas Inatas/patologia; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação; Linhagem; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequenciamento do Exoma / Genética Médica / Doenças Genéticas Inatas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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