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Dominant-negative mutation p.Arg324Thr in KCNA1 impairs Kv1.1 channel function in episodic ataxia.
Tristán-Clavijo, Enriqueta; Scholl, Francisco G; Macaya, Alfons; Iglesias, Gemma; Rojas, Ana M; Lucas, Miguel; Castellano, Antonio; Martinez-Mir, Amalia.
Afiliação
  • Tristán-Clavijo E; Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain.
  • Scholl FG; Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain.
  • Macaya A; Departamento de Fisiología Médica y Biofísica, Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain.
  • Iglesias G; Grup de Recerca en Neurologia Infantil, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Rojas AM; Servicio de Pediatría, Neuropediatría, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, Spain.
  • Lucas M; Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain.
  • Castellano A; Servicio de Biología Molecular, Hospital Universitario Virgen Macarena, Facultad de Medicina, Sevilla, Spain.
  • Martinez-Mir A; Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain.
Mov Disord ; 31(11): 1743-1748, 2016 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27477325
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Mioquimia / Canal de Potássio Kv1.1 Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mov Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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