De novo loss of function mutations in KIAA2022 are associated with epilepsy and neurodevelopmental delay in females.
Clin Genet
; 91(5): 756-763, 2017 05.
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em En
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| ID: mdl-27568816
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Epilepsia
/
Mutação com Perda de Função
/
Deficiência Intelectual
/
Proteínas do Tecido Nervoso
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos