Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly.

Breuss, Martin W; Sultan, Tipu; James, Kiely N; Rosti, Rasim O; Scott, Eric; Musaev, Damir; Furia, Bansri; Reis, André; Sticht, Heinrich; Al-Owain, Mohammed; Alkuraya, Fowzan S; Reuter, Miriam S; Abou Jamra, Rami; Trotta, Christopher R; Gleeson, Joseph G

Breuss, Martin W; Sultan, Tipu; James, Kiely N; Rosti, Rasim O; Scott, Eric; Musaev, Damir; Furia, Bansri; Reis, André; Sticht, Heinrich; Al-Owain, Mohammed; Alkuraya, Fowzan S; Reuter, Miriam S; Abou Jamra, Rami; Trotta, Christopher R; Gleeson, Joseph G.

Am J Hum Genet ; 99(3): 785, 2016 09 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27588454

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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5011070
https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.08.009

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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