Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.
Am J Hum Genet
; 99(4): 831-845, 2016 Oct 06.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27640307
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Adenosina Trifosfatases
/
Proteínas Mitocondriais
/
Alelos
/
Proteínas de Membrana
/
Mitocôndrias
/
Mutação
/
Doenças do Sistema Nervoso
Limite:
Adult
/
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article