Effects of S906T polymorphism on the severity of a novel borderline mutation I692M in Na<sub>v</sub> 1.4 cause periodic paralysis.

Fan, C; Mao, N; Lehmann-Horn, F; Bürmann, J; Jurkat-Rott, K

Effects of S906T polymorphism on the severity of a novel borderline mutation I692M in Na_v 1.4 cause periodic paralysis.

Fan, C; Mao, N; Lehmann-Horn, F; Bürmann, J; Jurkat-Rott, K.

Afiliação

Fan C; Division of Neurophysiology, Ulm University, Ulm, Germany.
Mao N; Division of Neurophysiology, Ulm University, Ulm, Germany.
Lehmann-Horn F; Human Oncology & Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA.
Bürmann J; Division of Neurophysiology, Ulm University, Ulm, Germany.
Jurkat-Rott K; Department of Neurology, University Hospital of the Saarland, Homburg, Germany.

Clin Genet ; 91(6): 859-867, 2017 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27714768

Assuntos

Fenômenos Eletrofisiológicos/genética; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.4/genética; Paralisias Periódicas Familiares/genética; Adulto; Europa (Continente); Feminino; Alemanha; Humanos; Masculino; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Mutação; Paralisias Periódicas Familiares/fisiopatologia; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

Palavras-chave

Nav1.4; founder effect; hyperkalemic periodic paralysis; novel borderline mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paralisias Periódicas Familiares / Fenômenos Eletrofisiológicos / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.4 Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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