Bi-allelic Truncating Mutations in CEP78, Encoding Centrosomal Protein 78, Cause Cone-Rod Degeneration with Sensorineural Hearing Loss.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1222-1223, 2016 11 03.
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Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2016
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